자폐증 원인 유전자와 치료법 발견

 

자폐증의 원인과 관련해서 종래에는 "냉담한 엄마" 또는 "냉장고 엄마"가 아동의 사회성 발달에 지장을 초래했다는 식으로 접근한 적이 있었습니다. 이런 이론에 따라 어머니는 자폐아에 대해 죄책감을 느끼곤 했지요. 한 동안 자폐증의 원인에 관해서는 중구난방으로 많은 이론이 제기되기도 했습니다. 심지어는 백신이나 예방 주사 등의 접종으로 자폐증이 유발되었다는 이론까지 등장했으니까요. 

그러던 것이 최근에는 생후 환경적 요인보다는 유전적 요인에 대한 연구에 집중하는 것 같습니다. 그 중에서도 자폐증이 남성에게 특히 많이 발생한다는 점에 착안해서 성염색체 중 X 염색체의 이상이 자폐증의 원인이지 않겠느냐는 이론도 있었습니다. 이러한 여러 유전 연구 중에서도 특히 자폐증 유전자와 자폐증이 유발되는 원인에 대한 것은 자폐증을 치료할 수 있는 길을 열어주고 있습니다. 자폐증 환자를 둔 가족에게는 희소식이 아닐 수 없습니다. 하지만 자폐증이라는 것이 발달장애인 만큼 아이가 다 성장한 다음에는 치료제가 개발되더라도 그 효과는 제한적일 수 있으므로, 빠른 시일 내에 개발되었으면 좋겠다는 것이 저희 가족의 희망사항입니다. 

이런 의미에서 자폐증 원인에 관한 연구가 어떻게 진행되고 있는지에 대해서 살펴보겠습니다.   

1. 자폐증 유전자 발견

국내 연구진(2012년 6월) 

연구팀(서울대 강봉균 교수 및 연세대 이민구 교수와의 공동연구)은 Shank2(시냅스 구조의 핵심 축을 이루면서 신호전달을 조절하는 시냅스 단백질)가 자폐(autism)와 직접적인 연관이 있음을 밝혔습니다. Shank2 결손 생쥐(KO mice)는 자폐 유사증상인 사회성 결여, 사회적 의사소통 감소 및 반복 행동을 보였으며, NMDA 수용체 및 관련 신호전달이 감소됨을 확인하였습니다. 흥미롭게도 NMDA 수용체(흥분성 신경세포에 존재하는 글루탐산 수용체의 하나로, 세포의 사멸과 세포 사이의 신호전달을 조절)의 기능을 회복시켜주는 약물을 처리하면, NMDA 수용체의 기능회복과 함께 사회성이 회복되었습니다. 이는 NMDA 수용체의 기능이 자폐의 유발 및 치료와 관련이 있다는 것을 의미합니다.

2. 자폐증 유전자가 발생하는 원인

네덜란드 연구자(2014년 9월)

뇌 발달에 핵심적인 기능을 수행하는 TBR1 유전자 변이와 관련이 있습니다. 중증 자폐증은 부모에게서 물려받은 TBR1 변이유전자보다는 난자나 정자에서 새로이 발생한 TBR1 변이 때문일 수 있습니다. TBR1 유전자의 신규변이(de novo mutation)는 언어 발달을 담당하는 FOXP2 유전자와 밀접한 연관이 있으며 이 두 유전자 중 어느 하나가 변이되는 경우 두 유전자 사이의 연결이 끊어집니다. TBR1 유전자의 신규 변이가 초기 뇌 발달에 강력한 영향을 미칩니다. TBR1 유전자는 척추동물의 배아 발달에 중요한 전사인자 단백질을 만드는 유전자로 특히 뇌신경세포의 분화와 이동에 관여하기 때문에 뇌의 정상적 발달에 매우 중요합니다. 

"Increasingly, research suggests severe cases of autism may stem from gene mutations that develop in the egg or sperm, rather than mutations that are inherited from parents. These are known as de novo mutations."

미국 연구자(2014년 7월)

미국 마운트 시나이 의과대학 조셉 벅스밤 박사팀은 자폐증의 60%가 변형 유전자 때문에 일어난다는 연구 결과를 발표했습니다. 형제 중에 자폐증이 있는 경우 일반인의 50배 정도로 드러날 확률이 높아지는 등 유전적 성향도 매우 강한 것으로 알려져 있습니다. 연구진은 DNA 염기 서열 변이의 분석을 한 결과, 자폐증의 약 52.4%가 일반 및 희귀 유전자로 일어난다는 사실을 발견했습니다. 이와는 대조적으로, 자연 돌연변이는 총 자폐증 위험의 단 2.6%를 차지하는 것으로 나타났다.

이러한 연구들이 결실을 맺어 자폐증 치료의 희망이 보였으면 좋겠습니다. 가능하다면 빠른 시일 내에 치료제가 개발되어 제 아들도 혜택을 받았으면 좋겠다는 바램도 있습니다. 

위 영화의 주인공 템플 그란딘은 자폐를 앓고 있지만, 충분히 극복했고 지금은 대학교수로 일하고 있으면서 세계적으로 자폐증에 관한 명강연으로 유명하지요.

템플 그란딘처럼 자폐증을 안고 살아가지만 일상적인 생활이 가능하고, 사회적으로도 인정받는 직업을 고를 수 있다면 더욱 좋겠지요.